Primaire ciliaire dyskinesie

Ciliaire dyskinesie is een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een disfunctie van de trilhaartjes. Trilhaartjes zijn complexe, haarachtige structuren die kunnen bewegen en die verschillende organen bekleden, waaronder de bovenste en onderste luchtwegen, de gehoorgang, de hersenventrikels, het ruggenmergkanaal, de eileider en de zaadleiders. De belangrijkste functie van trilhaartjes is het verplaatsen van cellen of het verplaatsen van vloeistoffen. Ze fungeren ook als een soort filter. In de luchtwegen verwijderen de trilhaartjes stof en andere deeltjes uit de ingeademde lucht voordat deze de longen bereikt. De trilhaarbeweging (het bewegingsproces) wordt normaal gesproken gecoördineerd door een complexe interactie van talloze eiwitten in elk trilhaartje. Bij honden met ciliaire dyskinesie is de beweging kenmerkend ongecoördineerd (dyskinetisch) of afwezig; de aangetaste trilhaartjes vertonen vaak structurele afwijkingen. De klinische verschijnselen overheersen in de trilhaarorganen: een gebrek aan mucociliaire klaring (interactie tussen slijm en trilhaartjes) in de luchtwegen kan leiden tot recidiverende bacteriële rhinosinusitis, bronchopneumonie en gehoorganginfecties, evenals chronische ontsteking en obstructie van de luchtwegen. Het kan ook leiden tot mannelijke onvruchtbaarheid (levende zaadcellen die niet kunnen bewegen). Hydrocefalie (vochtophoping in de hersenen) en situs inversus (organen aan de tegenovergestelde kant van de normale positie) zijn veelvoorkomende, zij het variabele, kenmerken van ciliaire dyskinesie. De diagnose wordt bevestigd door het aantonen van de afwezigheid van mucociliaire klaring in de trachea en de aanwezigheid van een specifieke afwijking in de trilhaartjes van de luchtwegen of de flagellen van zaadcellen. Bij patiënten zonder trilhaarafwijkingen wordt de diagnose gesteld door analyse van de trilhaarfunctie. Honden met chronische aandoeningen van de luchtwegen en situs inversus hebben hoogstwaarschijnlijk primaire ciliaire dyskinesie en vereisen geen uitgebreid onderzoek. Dit is een genetische aandoening met een waarschijnlijk autosomaal recessief overervingspatroon. Symptomen ontwikkelen zich doorgaans op jonge leeftijd, van enkele dagen tot vijf weken oud. Sommige honden blijven echter langdurig asymptomatisch; van zes maanden tot tien jaar. Ciliaire dyskinesie is met name alleen gemeld bij rashonden – bichon frises, border collies, bull mastiffs, chihuahua's, shar peis, chow chows, dalmatiërs, dobermanns, cocker spaniels, pointers, setters, springers, golden retrievers, Gordon setters, langharige teckels, miniatuurpoedels, Old English sheepdogs, newfoundlands, rottweilers en Staffordshire bull terriers. Er zijn verschillende aandoeningen met dezelfde of vergelijkbare symptomen, dus uw dierenarts zal diverse onderzoeken moeten uitvoeren om een diagnose te stellen, te beginnen met een biopsie van het neus- of bronchiale slijmvlies. Specifieke afwijkingen moeten in een hoog percentage trilhaartjes worden gevonden, en hetzelfde defect moet worden aangetroffen in trilhaartjes van meerdere locaties (bijvoorbeeld neus- en bronchiale trilhaartjes en zaadcelstaartjes), evenals bij aangetaste nestgenoten, voordat een diagnose van een erfelijke afwijking kan worden gesteld. Een analyse van de trilfrequentie en synchronie van de trilhaartjes zal worden gebruikt om de diagnose te bevestigen. Een elektrocardiogram – een registratie van de elektrische activiteit van het hart – kan worden gebruikt om situs inversus (organen aan de tegenovergestelde kant van de normale situatie) te bevestigen. De enorme kracht die vrijkomt bij uitademen en hoesten kan slijm in de luchtwegen verwijderen, dus regelmatige lichaamsbeweging kan de slijmverwijdering bevorderen door de ademhaling te versnellen en hoesten op te wekken. Aanvullende zuurstoftherapie kan nodig zijn tijdens acute episodes van levensbedreigende bronchopneumonie. Antibiotica worden voorgeschreven voor luchtweginfecties op basis van bacteriële kweek en gevoeligheidstesten. De behandeling kan onbeperkt worden voortgezet, hoewel deze mogelijk ineffectief kan worden door de opbouw van bacteriële resistentie. Anesthesie is riskant bij deze patiënten omdat het ademhalingsvermogen is verminderd. Een hoge omgevingstemperatuur kan leiden tot hyperthermie en mogelijk een hitteberoerte, omdat de longen minder goed in staat zijn om warmte via verdamping af te voeren. Door langdurige luchtophoping in de pleuraholte kunnen cysten in de borstkas ontstaan, die vervolgens kunnen scheuren en een longontsteking kunnen veroorzaken. Ook andere gevolgen zijn mogelijk. Om deze redenen is het belangrijk uw huisdier goed in de gaten te houden en regelmatig een afspraak te maken met uw dierenarts. Meld u aan voor wekelijkse tips en inzichten over de gezondheid van uw huisdier van onze dierenartsen.