Pyruvaatkinasedeficiëntie

Pyruvaatkinase (PK) is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energieproductie. Een tekort eraan belemmert het vermogen van rode bloedcellen om te metaboliseren, wat op zijn beurt bloedarmoede en andere bloedgerelateerde problemen kan veroorzaken. Rassen die gevoeliger zijn voor PK-deficiëntie zijn onder andere de basenji, beagle, West Highland white terrier, Cairn terrier, miniatuurpoedel, teckel, chihuahua, mopshond en American Eskimo dog. PK-deficiëntie wordt doorgaans geassocieerd met een genetisch defect dat bij de geboorte is verworven. U dient uw dierenarts een uitgebreide gezondheidsgeschiedenis van uw hond te geven, inclusief het begin en de aard van de symptomen. Hij of zij zal vervolgens een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren, evenals een biochemisch profiel, urineonderzoek en een volledig bloedbeeld (CBC). Bloedonderzoek kan een verhoogd aantal bloedplaatjes en witte bloedcellen (leukocytose) aan het licht brengen, evenals bloedarmoede met abnormaal grote, bleke rode bloedcellen (RBC's), abnormaal gevormde RBC's genaamd poikilocytose (poikilcytose) en een variatie in de kleur van de RBC's (polychromasie). Het biochemisch profiel kan een overmaat aan ijzer in het bloed (hyperferremie), een lichte verhoging van bilirubine en een lichte verhoging van leverenzymen laten zien. Ten slotte kan urineonderzoek een verhoogd bilirubinegehalte aantonen. Beenmergtransplantatie is de enige beschikbare behandeling voor honden met PK-deficiëntie. Deze behandeling is echter duur en kan levensbedreigend zijn. Honden die een beenmergtransplantatie ondergaan, kunnen een normale levensverwachting hebben. Helaas sterven honden die niet behandeld worden meestal vóór hun vierde levensjaar als gevolg van beenmerg- of leverfalen. De meeste van deze patiënten ontwikkelen ernstige bloedarmoede en vochtophoping in de buikholte (ascites) in het terminale stadium van de ziekte. Meld u aan voor wekelijkse tips en inzichten over de gezondheid van uw huisdier van onze dierenartsen.