Fosfofructokinasedeficiëntie

Fosfofructokinase is het belangrijkste snelheidsbepalende enzym dat nodig is voor de glycolyse, het metabolische proces waarbij glucose wordt omgezet in pyruvaat, waardoor energie vrijkomt die gebruikt kan worden voor diverse functies, zoals het behouden van de vorm van rode bloedcellen. Een tekort aan fosfofructokinase remt ook sterk de energie die skeletspieren nodig hebben om te kunnen bewegen. Deze stofwisselingsstoornis heeft een genetische basis en treft voornamelijk Engelse springerspaniëls, Amerikaanse cockerspaniëls en kruisingen. De symptomen die met deze aandoening gepaard gaan, hangen af van de ernst van het fosfofructokinasetekort. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn: Een tekort aan het enzym fosfofructokinase. U dient uw dierenarts een uitgebreide gezondheidsgeschiedenis van uw hond te geven, inclusief het begin en de aard van de symptomen. Hij of zij zal vervolgens een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren, evenals een volledig bloedonderzoek, een biochemisch profiel en een urineonderzoek. Bloedonderzoek zal doorgaans bloedarmoede en andere afwijkingen in de rode bloedcellen aan het licht brengen. Een biochemisch profiel zal meestal abnormaal hoge waarden van kalium, calcium, magnesium, ureum en totaal eiwit laten zien. Vooral de bilirubinewaarden zullen hoog zijn (wat ook bevestigd kan worden met urineonderzoek) als gevolg van de verhoogde afbraak van rode bloedcellen en de daaropvolgende afgifte van bilirubine. Uw dierenarts kan ook DNA-onderzoek voorstellen, zoals een polykettingreactietest (PCR), om dragerhonden te identificeren, of verder onderzoek doen om de niveaus van het enzym fosfofructokinase te meten. Het is van cruciaal belang dat uw dierenarts uw hond eerst stabiliseert en rehydrateert. Dit kan inhouden dat er vochttherapie (infuus) of bloedtransfusies worden toegepast, vooral als de hond ernstige bloedarmoede heeft. De enige manier om fosfofructokinase-deficiëntie te behandelen is echter door middel van een beenmergtransplantatie, wat duur is en een gezonde donor vereist. Bij goede verzorging kunnen de meeste honden een normale levensverwachting hebben, hoewel sommige honden fatale complicaties kunnen ontwikkelen als gevolg van ernstige bloedarmoede of nierfalen. Het is van essentieel belang dat de hond in een stressvrije omgeving wordt gehouden, uit de buurt van andere huisdieren of actieve kinderen. De hond mag ook niet te veel bewegen en mag niet in een te warme omgeving worden geplaatst. Meld u aan voor wekelijkse tips en inzichten over de gezondheid van uw huisdier van onze dierenartsen.